Støt CF Kontakt Debat Søg Webshop Hjem
    
     
           
 

 
     
 

22.05.2015
Ny medicin på vej til cystisk fibrose patienter med to kopier af deltaF508 mutationen

Et panel under de amerikanske sundhedsmyndigheder (FDA) har i maj indstillet til myndighederne, at den nyudviklede medicin Orkambi, godkendes til behandling af cystisk fibrose patienter over 12 år, som har to kopier af mutationen deltaF508, også kaldet homozygote deltaF508 patienter.

Orkambi er kombination af et nyt stof lumacaftor, der er en såkaldt ’potentiator’ og stoffet ivacaftor, der er en såkaldt ’corrector’. Ivacaftor er indholdsstoffet i Kalydeco, som i 2012 blev godkendt til behandling af cystisk fibrose patienter med de sjældne klasse III mutationer. Det skal påpeges, at Orkambi kun er virksomt for cystisk fibrose patienter, der har 2 kopier af deltaF508 mutationen.

Man forventer en endelig amerikansk FDA godkendelse i løbet af juni måned, og herefter følger en europæisk godkendelse fra EMEA (European Medicines Agency).

Det anslås, at 30-39 % af de amerikanske patienter med dobelt deltaF508 i første omgang vil få adgang til Orkambi. Senere følges der op med studier på behandling af børn med dobbelt deltaF508 under 12 år. I Danmark har ca. 80 % af patienterne (både børn og voksne) 2 kopier af deltaF508 mutationen.

 


Erfaringerne med behandling af Kalydeco

Erfaringerne med Kalydeco har været meget positive. De patienter, som har fået Kalydeco-behandlingen har oplevet en forbedring af deres helbredsstatus. Deres lungefunktion, målt ved FEV1, er steget med ca. 10 %. Det forventede fald i lungefunktion over tid er reduceret markant. Forekomsten af pseudomonas kulturer er faldet i sekretet og patienternes BMI (vægt) er forbedret. Klasse III mutationer som eksempelvis G551D og R117H optræder dog kun hos 7 % af patienterne på verdensplan. I Danmark er der kun 2 patienter som kan få, og får, behandlingen med Kalydeco.

 

Forventningerne til Orkambi

Behandlingen med Orcambi til patienter med dobbelt delta F508 medfører også positive ændringer for patienterne, men ikke helt i samme omfang, som det er set med Kalydeco til klasse III patienterne. De foreløbige resultater viser en forventet forbedring af lungefunktionen på ca. 3 %. Hertil kommer, at omfanget af akut forværring af lungefunktionen (exacerbationer) også reduceres markant.


Kort om ivacaftor

Ivacaftor er en såkaldt ‘corrector’, der er skræddersyet til cystisk fibrose patienter med klasse III mutationer som eksempelvis  G551D og R117H.

Ivacaftor påvirker det defekte CFTR protein ved cystisk fibrose, så det kan arbejde sammen med cellemembranen i cystisk fibrose lungerne og lede klorid-ioner fra cellernes indre til overfladen af cellerne i lungerne. Derved fungerer cellerne ’næsten’ som hos raske personer. Vandstanden stiger på overfladen af cystisk fibrose lungerne og det tidligere seje sekret bliver fortyndet, så det er langt lettere at oprense fra lungerne.


Kort om lumacaftor

Lumacaftor er en såkaldt CFTR ’potentiator’. Det vil sige, at lumacaftor påvirker adfærden hos det defekte CFTR protein i cellerne, så det kan placere sig ved cellemembranen i lungerne hos cystisk fibrose patienterne.

Hos homozygote deltaF508 cystisk fibrose patienter er proteinet misdannet. Det er ikke modnet og foldet på den rigtige måde. Derfor kan det ikke placere sig i cellemembranen mellem cellernes inde og ydre og fungere, som hos raske personer.

 

Læs mere om forskning i cystisk fibrose her på websiden

Støt Cystisk Fibrose Foreningens arbejde for forskning

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 
   
 
Bund
Copyright all rights reserved by Danish Cystic Fibrosis Association 2009 eeeeeee eWebsponsorer: