Støt CF Kontakt Debat Søg Webshop Hjem
    
     
           
 

 
     
 

Forsøg med Translarna til behandling af cystisk fibrose patienter, der har
mindst een klasse I mutation

Translarna er et produkt, der er i fase 3 forsøg til behandling af cystisk fibrose patienter, som har mindst een klasse 1 mutation. Behandlingen med Translarna vil kun være virksom for de cystisk fibrose patienter som netop har en klasse I mutation. Mutationerne er kendetegnet ved, at de typisk ender på X i deres betegnelse G542X, W1282X og R553X ....

Patienter med cystisk fibrose inddeles i 5 (6) mutationsklasser alt efter hvilken fejl mutationen medfører for cellernes produktion af CFTR proteinet hos patienterne. Mutationsklasserne er med til at give en forklaring på nogle af variationerne af sygdommens sværhedsgrader, og mutationsklasserne er udgangsspunktet for den målrettede forskning, som har har fundet sted med de såkaldte ’correctors’ og ’potentiators’ siden 1998.

 

Læs mere om basaldefekten ved cystisk fibrose

Læs mere om mutationsklasserne og deres betydning for sygdommen

 

Det grundliggende problem ved klasse I mutationer

Gruppen af klasse I mutationer udgør ca. 8 % af cystisk fibrose patienterne, og kaldes generelt for nonsens eller stop-mutationer.

Det grundliggende problem ved mutationerne er, at cellerne ikke kan producere et CFTR protein på grund af et for tidligt stopsignal langs den kode, der laver proteinet inde i cellerne. Deraf kommer også betegnelsen nonsen mutationer.

 

Hvad er det aktive stof i Translarna og hvordan virker det?

Man har gennem en årrække arbejdet på stoffer, som skal få cellerne til at ignorere det for tidlige stopsignal ved nonsens-mutationerne. Et af stofferne har i udviklingsfasen været navngivet PTC124.

I dag er det markedsført under navnet Ataluren (Translarna) og er godkendt i Europa til behandling af sygdommen Duchennes muskeldystrofi, der også er kendetegnet ved en nonsens-mutation i cellerne.

Translarna gives som en pille i daglige doser og det får dannelsen/læsningen af proteinet inde i cellerne til at ignorere det for tidlige stopsignal, så der kan dannes et næsten funktionsdygtigt protein.

 
 

Forklaring til figur:

Normal Translation: Normal læsning/dannelse af CFTR proteinet i cellerne, som det sker hos raske personer.

Incomplete Translation: Ufuldstændig læsning/ingen dannelsen af CFTR proteinet pga. et for tidligt stopsignal (premature stop signal) inde i cellerne, som det sker hos cystisk fibrose patienter med klasse 1 mutationer.

Ataluren Facilitated Translation: Behandling af cystisk fibrose patienter med en klasse 1 (nonsens) mutation. Ataluren (Translarna) påvirker dannelsen af CFTR proteinet. Det tidlige stopsignal ignoreres og proteinet kan nu dannes hos patienterne og placerere sig ved cellevægen, hvor det fungerer delvist.

 

Om forsøg med Translarna (ataluren)

Man er i øjeblikket i slutfasen med et stor muliticenter forsøg, som afsluttes i efteråret 2016. De foreløbige resultater viser at,

  • omfanget at akutte forværringer (exerbationer) reduceres med 40% hos patienterne.
  • lungefunktionen udtrykt ved FEV1 stiger 3-5%
  • der er individuelle variationer af behandlingseffekten
  • ikke alle oplever lungefunktionsstigninger, men de behandlede patienter falder generelt ikke i lungefunktion over tid sammenlignet med de patienter som ikke får behandling.
  • patienterne får en bedre fordøjelse og vægtforøgelse

 

Målgruppen for Translarna behandling

  • Gruppen af klasse I mutationer har sit udspring i området omkring Israel.
  • I Europa har ca. 8 % af patienter har mindst een klasse I mutation.
  • I Danmark er målgruppen ca. 20 patienter.

 

Status for behandling Translarna

Translarna er endnu ikke godkendt til behandling af cystisk fibrose



 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 
   
 
Bund
Copyright all rights reserved by Danish Cystic Fibrosis Association 2009 eeeeeee eWebsponsorer: