Støt CF Kontakt Debat Søg Webshop Hjem
    
     
           
 

 
     
 

Behandling med Orkambi til cystisk fibrose patienter med mutationsklasse II

I sommeren 2015 blev Orkambi godkendt af FDA (de amerikanske sundhedsmyndigheder) til behandling af cystisk fibrose patienter, der er såkaldte homozygote med mutationen deltaF508. I efteråret 2015 fik produktet også godkendelse af de europæiske sundhedsmyndigheder (EMA - European Medicines Agency)

Homozygot betyder, at man har den samme mutation på begge gener. Patienterne har således arvet deltaF508 mutationen fra både deres mor og far.

Patienter med cystisk fibrose inddeles i 5 (6) mutationsklasser alt efter hvilken fejl mutationen medfører for cellernes produktion af CFTR proteinet hos patienterne. Mutationsklasserne er med til at give en forklaring på nogle af variationerne af sygdommens sværhedsgrader, og mutationsklasserne er udgangsspunktet for den målrettede forskning, som har har fundet sted med de såkaldte ’correctors’ og ’potentiators’ siden 1998.  

 

Læs mere om basaldefekten ved cystisk fibrose

Læs mere om de forskellige mutationsklasser ved cystisk fibrose

 

Det grundliggende problem ved klasse II mutationer hos cystisk fibrose patienter

Det grundliggende problem for cystisk fibrose patienter med mutationer i mutationsklasse II er, at CFTR proteinet ikke er tilstrækkelig modnet og det er ikke foldet på den rigtige måde inde i cellerne i cystisk fibrose lungerne og tarmene.

Dermed bliver det defekte CFTR-protein afvist af cellernes indre kvalitetskontrol og det bliver ikke placeret i cellemembranen mellem det indre og ydre af lungecellerne. Dermed bliver der for lidt vand på overfladen af cellerne. Sekretet blive tykt og tyggegummiagtig og grobund for bakterier og infektioner.

 

Hvad er de aktive stoffer i Orkambi og hvordan virker de?

Orkambi er en kombinationsbehandling, der består af to aktive stoffer Lumacaftor og Ivacaftor.

Lumacaftor er en såkaldt CORRECTOR, der hjælper CFTR proteinet fordi cellerne indre kvalitetskontrol og placerer det i cellemembranen.

Ivacaftor en såkaldt POTENTIATOR (og det medicinske stof i KALYDECO) som skaber gennemstrømningen i CFTR- kanalen.

 

Hvad viser behandlingserfaringerne med Orkambi

  • Transporten af klorid ioner m.m. over cellemembranen øges.
    Celler begynder at opføre sig 'raske' celler.
  • Patienernes lungefungtion mål ved FEV1 stiger med op til 4 % i gennemsnit sammenlignet med ikke-behandlide patienter
  • Patienternes vægt udtrykt ved BMI stiger
  • Patienterne tager hurtigere på i vægt.
  • De har behov for færre hospitalsindlæggelser som følge af akutte forværringer i lungerne.
  • De har behov for mindre antibiotikabehandling.
  • Behandlingseffekten varierer fra patient til patient. Det skyldes at der også er andre gener i kroppen, som har betydning for behandlingseffekten.
  • Patienterne oplever varierende individuelle bivirkninger ved behandlingen


Målgruppen for Orkambi behandling i Danmark

  • Der findes lidt over 500 patienter med cystisk fibrose i Danmark.
  • ca. 80 % (480 patienter) er såkaldte homozygote deltaF508 og dermed målgruppe for behandling med Orkambi.

 

Status for behandling med Orkambi i Danmark

Orkambi er endnu ikke godkendt som stardardbehandling til cystisk fibrose patienterne i Danmark.

Udvalgte patienter (mindre end 20) er i dag i Orkambi på baggrund af individuelle vurderinger.

Cystisk Fibrose Centrene har ansøgt sundhedsmyndighederne om tilldadelse til at behandle ca. 25 % af de danske deltaF508 homozygote cystisk fibrose patienter med udgangspunkt i deres sygdomsmæssige og helbredsmæssige situation.

 

Orkambi behandling i andre europiske lande

Orklambi er godkendt til cystisk fibrose behandling i en række andre lande, som eksempelvis Norge, Tyskland, Frankrig, Belgien ...

 

Se retningslinjer for hvilke cystisk fibrose patienter, der tilbydes Orkambi behandling i NORGE

 

 

Se også videoer om:

Årsagen til cystisk fibrose og sygdommens manifestationer
(engelsk sproget)

Dansk CF-forskning præsenteret på internationale konferencer
(dansk sproget)

CF-Foreningens videokanal CystiskFibroseDK på YouTube
(dansk og engelsk sproget)

 

Se de danske forskningsprojekter som
Cystisk Fibrose Foreningen har støttet økonomisk:

Støtte forskningsprojekter 2015

Støttede forskningsprojekter 2014

Støttede forskningsprojekter 2013

 

 

 

 

 
   
 
Bund
Copyright all rights reserved by Danish Cystic Fibrosis Association 2009 eeeeeee eWebsponsorer: