Støt CF Kontakt Debat Søg Webshop Hjem
    
     
           
 

 
     
 

Basaldefekten ved cystisk fibrose ... det defekte CFTR-protein

Hvad er der galt i lungerne ved cystisk fibrose

Opbygningen af vores lunger kan sammenlignes med et stort forgrenet træ, der er vendt på hovedet. Øverst har man de store luftveje (stammen), og nederst har man de små bronkier, der ender i alveolerne (de små tynde grene på træet).

Lungerne består af to systemer, det øvre system og det nedre system. Det øvre system består af luftrøret og de store og små bronkier, hvis funktion er at lede luften frem og tilbage. Det nedre system består af alveolerne, hvor selve luftskiftningen til og fra blodet foregår.

Overfladen af cellerne i lungerne er dækket af et lag vand. Ovenpå vandlaget ligger et lag mucus (slim, sekret), som fanger bakterier, der forvilder sig ned i lungerne. I vandlaget står de små cilier (fimrehår) og bølger frem og tilbage i en jævn rytme som søgræs i vandet. Ciliernes bølgebevægelser skubber mucus, der flyder i vandlaget mod de store luftveje, så man automatisk renser luftvejene og kommer til at hoste, når det er nødvendigt.

   
   

Billedlig talt kan overfladen i raske lunger sammenlignes med en brusende flod, hvor vandstanden er høj, og vandet strømmer, så bakterier og andet fjernes hurtigt og effektivt. Dette er en del af det naturlige immunforsvar i lungerne.

 

CFTR-defekten ved cystisk fibrose

Da man i 1989 fandt (klonede) cystisk fibrose genet, gav man det tilhørende genprodukt – det protein, som cystisk fibrose genet koder for, – navnet CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator protein).

Betegnelsen CFTR dækker over den korrekte version af genproduktet – altså det protein, som raske mennesker danner naturligt i cellerne, mens det hos cystisk fibrose patienter ikke fungerer eller fungerer forkert/delvist. 

Hos raske personer styres alt dette blandt andet af et protein kaldet CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Proteinet dannes inde i lungecellerne og placeres i den såkaldte cellemembran (kanten mellem det ydre og indre af cellen), hvor det regulerer transporten af blandt andet, natriuminoner, kloridinoner og vand og og ind i cellerne.

Hos personer med cystisk fibrose er produktionen af CFTR-proteinet defekt. Det betyder, at det ikke er placeret i cellemembranen som hos raske personer, og dermed fungerer transporten af stoffer ud og ind i cellerne.

 
 

Det betyder at vandlaget på overfladen i cystisk fibrose lungerne er meget tyndt. Cilierne er derfor tynget ned som græs i regvejr og de kan ikke arbejde optimalt pga. af den lave vandstand, og laget af sekret (mucus) ligger ovenpå cilierne og presser dem ned.

Fordi vandlaget er utilstrækkeligt, bliver sekretet heller ikke fortyndet som hos personer uden CF. Det bliver sejt og tyggegummiagtigt. Dermed giver sekretet gode vækstbetingelser for bakterier, som bliver 'fanget' i det. Overfladen i CF-lungerne kan sammenlignes med en mudderbanke, hvor bakterier og andet sidder fast og ikke kan transporteres væk. Det naturlige immunforsvar fungerer ikke.  

 
 

 

Læs også om:

Mutationsklasserne ved cystisk fibrose og deres betydning for sygdommen

 

Se også videoer om:

Årsagen til cystisk fibrose og sygdommens manifestationer
(engelsk sproget)

Dansk CF-forskning præsenteret på internationale konferencer
(dansk sproget)

CF-Foreningens videokanal CystiskFibroseDK på YouTube
(dansk og engelsk sproget)

 

Se de danske forskningsprojekter som
Cystisk Fibrose Foreningen har støttet økonomisk:

Støttede forskningsprojekter 2015

Støttede forskningsprojekter 2014

Støttede forskningsprojekter 2013

 

 

 

 

 
   
 
Bund
Copyright all rights reserved by Danish Cystic Fibrosis Association 2009 eeeeeee eWebsponsorer: